绘图 沈江江

(资料图)

没有外创，也会自发性出血；稍有磕碰就乌青，关节莫名其妙肿痛；一旦出血，根本止不住……由于“碰不得”，这些患者常被称为“玻璃人”，这种疾病就是血友病。4月17日，是第35个世界血友病日。今年的宣传主题是“人人可及，预防出血”。

男童一磕碰就出血不止

乐乐自2岁起，只要摔跤就会血流不止。不久，他被确诊为血友病。为了照顾他，妈妈放弃了高薪工作。

“血友病是一组先天性遗传性凝血因子缺乏而导致凝血功能障碍的出血性疾病。”扬大附院儿童医学中心血液亚专科副主任医师徐金梅介绍，人类血液中包含13种凝血因子，发生出血时，通过一系列复杂的连锁反应，就像多米诺骨牌一样一个推一个，最终实现凝血功能。血友病患者少了其中的某些凝血因子，凝血功能受阻，所以很难止住出血。关节出血是血友病最典型的症状之一，常表现为关节肿胀、僵硬、畸形，多见于膝、肘、踝等负重关节，40%以上是重型患者，如果没有妥善治疗会导致残疾。

血友病多自幼发病，主要表现为关节、肌肉、深部组织或重要脏器出血，严重者可危及生命。血友病患者就像“玻璃人”一样脆弱和易碎，需要时刻小心。

出现这些症状小心是血友病

徐金梅提醒，血友病患者从小起病，以出血为主要表现，特点为关节或肌肉软组织出血，常在患者1岁左右学步时出现，导致相应部位的疼痛、肿胀。若未及时治疗，反复的关节出血可能导致慢性关节肿胀、功能障碍或畸形，关节周围的肌肉会出现萎缩，最终进展为慢性血友病关节炎而致残。

“一旦发现有上述症状，应警惕血友病的可能。特别是家中已知有血友病遗传基因的男孩家长，更应该警惕血友病的可能性，如果发现异常请尽快到医院就诊，并进行相关检查予以确诊。”她提醒，要坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是罕见病防治的最佳途径。血友病目前无治愈方法，只能对症治疗为主，需定期注射凝血因子。

可通过医学干预生健康宝宝

如果夫妻双方携带了血友病的基因或者本身就是患者，还能生出健康的宝宝吗？

徐金梅介绍，理论上女性携带者的子代中：女性50%为携带者，50%为正常；男性50%为血友病患者，50%为正常。男性血友病患者的子代中，女性均为携带者，男性均为正常。咨询中应告知现阶段可采用的医学干预措施（如产前诊断和PGT）及其利弊。

她建议，夫妻双方在孕前或孕早期（≤14周）进行遗传病携带者筛查，通过这种方式可发现双方是否携带特定的基因突变，判断胎儿患相关遗传病的风险，进而采取产前诊断或植入前诊断等技术手段，避免患儿出生，阻断单基因病的遗传。

健康问答

1.血友病患者应该注意什么？

血友病患者应特别注意避免创伤，到医院看病时，要向医生、护士讲明病情，尽可能避免肌肉注射；在日常生活中要做好各种安全防范，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其他干扰血小板聚集的药物，尽量避免使用锐器，如针、剪刀、菜刀等。

2.出血时应该如何应对？

患者关节出血时，应卧床处理，用夹板固定肢体，限制运动，可局部冷敷或用弹力绷带缠扎。待关节出血停止，肿痛消失后，可做适量的关节运动，以避免长时间关节固定所造成的畸形和僵硬。

3.血友病患者能运动吗？

积极、有规律的锻炼是非常有益的，强壮的肌肉可以支撑关节以减少出血次数。平时在无出血的情况下，患者可优先选择游泳、骑脚踏车、步行等对关节压力较小的运动。在有活动性出血时要限制活动，以免加重出血。

通讯员 傅轩 记者 陆康洁